O que é PGT?

O PGT é uma ferramenta de relevância ímpar que pode ser utilizada especificamente nos tratamentos de fertilização in vitro (FIV). O objetivo é rastrear possíveis alterações genéticas nos embriões antes que eles sejam colocados no útero materno.

Alterações genéticas representam diferentes tipos de mutação, que podem ocorrer: em genes específicos (distúrbios monogênicos); no número de cromossomos (aneuploidias); na estrutura dos cromossomos (translocações, deleções etc.).

Alguns tipos dessas anormalidades podem resultar em indivíduos com síndromes com potencial de impactar a saúde física ou intelectual em diferentes níveis. Outras alterações genéticas encontradas nos embriões levam a problemas reprodutivos, como falhas de implantação embrionária (teste de gravidez negativo) ou abortamento.

Hoje, a reprodução assistida, graças ao PGT, pode ser indicada para evitar doenças genéticas. Neste post, confira o que é PGT e para quem é indicado!

O que é PGT?

PGT é a sigla para teste genético pré-implantacional, também referido como biópsia embrionária. Os diferentes subtipos de PGT estão descritos a seguir:

• PGT-A, que pesquisa aneuploidias;
• PGT-M, que faz o rastreio de doenças monogênicas, como anemia falciforme e fibrose cística;
• PGT-SR, que avalia alterações cromossômicas estruturais;
• PGT-P, que rastreia a presença de genes nos embriões que possam aumentar o risco de doenças poligênicas, como diabetes, câncer e doenças cardiovasculares.

Dentre todas essas análises, o PGT-A é aquele que é utilizado com mais frequência. As aneuploidias são representadas pela perda ou o ganho de cromossomos, alterando o cariótipo normal que seria de 23 pares de cromossomos. Um exemplo bem conhecido é a trissomia 21, conhecida como síndrome de Down.

As alterações cromossômicas numéricas também estão associadas a falha de implantação e a aborto.

Como o PGT é realizado?

O PGT é feito somente no contexto da FIV. Essa é uma técnica de alta complexidade, que envolve uma sequência de procedimentos em ambiente controlado para promover o processo reprodutivo.

O primeiro passo para a realização da análise genética de embrião é o tratamento de FIV. Por meio desse tratamento é que embriões serão formados e o material poderá ser fornecido para avaliação genética.

A FIV começa com a estimulação ovariana, visando à coleta de múltiplos oócitos (óvulos). Os gametas femininos e masculinos são coletados e a fertilização (união de óvulo e espermatozoide) ocorre em laboratório.

Em seguida, temos a etapa de cultivo embrionário, que dura entre 5 e 7 dias. Os embriões são mantidos em incubadora com ambiente apropriado para o desenvolvimento embrionário.

O embrião parte de uma única célula, que se divide até atingir mais de 100 células. Nessa etapa de desenvolvimento embrionário, ele recebe a denominação de blastocisto. A biópsia embrionária é feita quando o embrião atinge o estágio de blastocisto. Uma amostra de cerca de 5 células do embrião é coletada e enviada para análise, de acordo com o tipo de PGT indicado.

Os embriões biopsiados são congelados para serem transferidos no ciclo menstrual seguinte. De acordo com os resultados da análise genética, os embriões são descongelados e transferidos para o útero. Para evitar gestação gemelar, habitualmente transfere-se apenas um embrião saudável por vez.

Quais são as indicações da biópsia embrionária?

De modo geral, a indicação da análise genética é feita com a finalidade de melhorar os resultados reprodutivos do casal, além de prevenir alterações genéticas que possam ter implicações na saúde dos futuros descendentes.

Algumas síndromes comprometem o desenvolvimento motor e/ou intelectual, reduzem a autonomia do indivíduo e podem até ser fatais. Por esse ponto de vista, entende-se que o PGT é uma ferramenta inovadora e de grande relevância.

Considerando também que a detecção de aneuploidias ajuda a evitar falhas de implantação e aborto, a biópsia embrionária pode aumentar as taxas de sucesso por transferência embrionária. Veja quais são as principais indicações:

• histórico familiar de doenças monogênicas;
• alterações cromossômicas encontradas no exame do cariótipo feito na mãe e/ou no pai durante a investigação da infertilidade conjugal;
• histórico de abortos recorrentes ou de falhas de implantação na FIV;
• idade materna avançada — após os 37 anos, há mais risco de aneuploidia;
• intenção de transferir um único embrião.

Os tratamentos de reprodução assistida são personalizados, planejados com base na investigação da infertilidade e nas características de cada casal. A partir de todos os dados coletados e fatores identificados, o especialista pode acrescentar as técnicas complementares, como o PGT.

Casais que não têm causas de infertilidade diagnosticadas também podem se beneficiar de um tratamento com FIV e PGT quando apresentam alto risco de transmitir doenças genéticas para seus descendentes.

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