Teste Genético Pré-Implantacional (PGT)

O teste genético pré-implantacional (PGT) é uma tecnologia genética aplicada na área da medicina reprodutiva. O teste envolve diferentes tipos de análises, feitas a partir de biópsia embrionária, para rastrear doenças genéticas hereditárias, alterações cromossômicas e risco de doenças poligênicas. Para isso, as células dos embriões são analisadas antes que eles sejam colocados no útero materno.

O PGT pode ser realizado somente nos tratamentos de reprodução assistida com fertilização in vitro (FIV). Essa é uma técnica de alta complexidade e com elevadas taxas de sucesso, feita em várias etapas. Em resumo, os gametas femininos e masculinos são coletados e os embriões são gerados em um processo laboratorial de fecundação. Depois de alguns dias monitorados em incubadora, os embriões são transferidos para o útero.

A biópsia embrionária e a análise genética são feitas na etapa de cultivo, preferencialmente com cerca de 5 dias de desenvolvimento, quando os embriões atingem o estágio de blastocisto.

Normalmente, os embriões são congelados após a biópsia e, conforme os resultados do teste genético pré-implantacional, um ou mais embriões são posteriormente descongelados e transferidos para o útero.

Quais são as principais indicações para o teste genético pré-implantacional?

O PGT é eticamente aceitável e indicado para a prevenção de condições graves, isto é, que podem afetar a qualidade de vida dos futuros descendentes ou ser fatal. A gravidade de uma condição de saúde está associada a fatores como comprometimento intelectual ou psicomotor severo, autonomia afetada, distúrbios de degeneração progressiva, entre outros.

Além do comprometimento físico e intelectual, pode-se considerar o sofrimento subjetivo, não somente do filho, mas também dos pais. São diversas questões envolvidas, como carga psicossocial e socioeconômica, opções de tratamento disponíveis, aspectos culturais e religiosos, e o acolhimento social, de modo geral. Em resumo, existem questões éticas envolvidas, é importante aprofundar o assunto em diálogo com o médico.

O teste genético pré-implantacional pode ser indicado para:

• mulheres com idade avançada, especialmente acima com mais de 40 anos, pois nessa faixa etária o risco de gerar embriões com aneuploidia (alteração no número de cromossomos) é maior;
• casais com histórico familiar de doenças monogênicas e alto risco de transmiti-las para os descendentes;
• exame do cariótipo com resultados alterados;
• perda recorrente de gravidez;
• falhas repetidas de implantação em ciclos de FIV;
• infertilidade masculina associada a cariótipo anormal e microdeleções do cromossomo Y;
• casais com bom prognóstico submetidos a programas de FIV com desejo de transferência de um único embrião.

Nos tratamentos atuais com FIV, a maioria dos casais opta pela realização do PGT, mesmo quando não há indicação específica — possivelmente, até por uma questão cultural, visto que as pessoas estão tendo filhos mais tarde, estão envelhecendo mais tarde e buscam por mais segurança, o que também está associado à saúde dos filhos.

Vale ressaltar ainda que os casais com indicação clara para o PGT, como os que têm diagnóstico de doenças genéticas hereditárias, podem iniciar um programa de FIV mesmo na ausência de fatores de infertilidade conjugal.

Quais são os tipos de análises feitas com o PGT?

As formas estabelecidas de teste genético pré-implantacional analisam principalmente o risco de doenças monogênicas, aneuploidias, rearranjos cromossômicos estruturais e rastreio da predisposição para doenças poligênicas.

Conheça um pouco mais sobre cada análise do PGT!

PGT-A (para aneuploidias)

A presença de cromossomos a mais ou a menos no cariótipo pode gerar indivíduos com síndromes, como as de Down, Turner, Edwards e Patau. As aneuploidias também estão entre as causas de falhas de implantação embrionária e abortamento de repetição. Para evitar essas condições, o PGT-A é uma análise frequentemente realizada na FIV.

PGT-M (para doenças monogênicas)

O PGT-M é feito com a finalidade de rastrear uma doença genética específica que tenha sido diagnosticada em um dos genitores ou em parentes próximos. Exemplos de doenças monogênicas são: anemia falciforme, fibrose cística, distrofia muscular, doença de Huntington, síndrome do X-frágil, entre outras.

Com essa análise, é possível identificar se o embrião: não será portador do gene alterado; poderá ser portador, mas não desenvolver a doença; ou terá a doença monogênica e suas manifestações clínicas.

PGT-P (para doenças poligênicas)

O PGT-P analisa se o embrião tem genes que podem aumentar o risco de determinadas condições, como diabetes, câncer e doenças cardiovasculares. Os distúrbios poligênicos resultam da combinação de múltiplos genes com fatores ambientais. O teste aponta se há predisposição do embrião, mas o desenvolvimento de tais doenças vai depender ainda de outros fatores ao longo da vida.

PGT-SR (para rearranjos estruturais)

O PGT-SR é uma triagem para alterações cromossômicas estruturais, como translocação, duplicação, inversão ou exclusão de segmentos de um cromossomo. Esses rearranjos também podem reduzir a qualidade embrionária e as chances de implantação e gravidez saudável, além de aumentar o risco para diferentes distúrbios.

De modo geral, o teste genético pré-implantacional tem grande relevância nos tratamentos de reprodução assistida. É oportuno acrescentar, no entanto, que o teste não pode ser realizado para determinar características não médicas, como cor dos olhos e do cabelo.

O PGT também não pode ser feito para seleção do sexo biológico da criança, com exceção das condições genéticas graves ligadas ao sexo que podem ser evitadas, como a síndrome do X-frágil, que é uma causa de retardo mental em meninos.